Luustodysplasiat ovat heterogeeninen ryhmä harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa normaali luun rakenne, mineralisaatio, kasvu tai muoto on häiriintynyt. Luustodysplasioiden vakavuus vaihtelee jo sikiöaikana kuolemaan johtavista taudeista pelkkään lievään lyhytkasvuisuuteen. Suomalainen tautiperimä vaikuttaa Suomessa tavattavien luustotautien geneettiseen kirjoon. Suomalaiseen tautiperimään kuuluvia luustodysplasioita ovat esimerkiksi rusto-hiushypoplasia ja diastrofinen dysplasia. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää ja kuvata Naistenklinikalla Sikiötutkimusyksikössä 2013–2020 epäiltyjen ja diagnosoitujen luustodysplasioiden geneettinen kirjo sekä havainnoida diagnostisia menetelmiä, joilla diagnoosi on saavutettu. Tutkimuksen tarkoituksena on tarjota tietoa, jolla voidaan tarkentaa ja ohjata diagnostista prosessia luustodysplasioiden epäilystä onnistuneeseen diagnostiikkaan. Tutkimuksessa analysoitiin kaikki 121 tammikuun 2013 ja maaliskuun 2020 välisenä ajanjaksona Sikiötutkimusyksikköön ohjattua raskautta, joissa epäiltiin luustodysplasiaa. Tutkimuksessa havaittiin 36 geneettisesti varmistettua luustodysplasiaa, joista 50 % kuului suomalaiseen tautiperimään. Toiset 50 % oli globaalisti tavattavia luustodysplasioita, kuten osteogenesis imperfecta ja tanatoforinen dysplasia. Mukana oli myös hyvin harvinaisia luustodysplasioita. Diagnosoitaessa suomalaiseen tautiperimään kuuluvia sairauksia suppeammatkin diagnoosimenetelmät, kuten valtamutaatiotutkimukset, johtivat diagnooseihin. Aineistossa havaittiin kuitenkin selvästi laajempien diagnostisten menetelmien, kuten geenipaneelien, käytön yleistyminen ja niiden roolin korostuminen sikiödiagnostiikassa. Luustodysplasiaepäilyn heräämiseen johtavia poikkeavia löydöksiä oli useita. Pääasiallinen ensilöydös oli poikkeava ultraäänitutkimuksen tulos kasvun tai luuston osalta. Kuitenkin myös kohonnut niskaturvotus ja poikkeava ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseula yhdistyivät aineistossa luustodysplasioihin. Tutkimuksen tulosten perusteella suomalainen tautiperimä kattaa merkittävän osan Suomessa diagnosoitavista luustodysplasioista, joten suomalaisten valtamutaatioiden tulee sisältyä luustodysplasioiden tutkimuksiin diagnosoitaessa suomalaista väestöä. Globaalisti esiintyvien ja hyvin harvinaisten luustodysplasioiden mahdollisuus on kuitenkin aina huomioitava diagnostiikassa.